Aun así, durante las primeras semanas del desarrollo, todos los embriones son femeninos. Tiene que ponerse en marcha el gen SRY del cromosoma Y, junto con un baño de hormonas tipo testosterona, para que ese embrión se masculinice, desarrollando sus gónadas (testículos) y el pene alrededor de la semana 12 de gestación.
Aunque la cultura y la familia luego asignen un determinado género sexual, la biología es la que usualmente manda. Salvo en un puñado de recién nacidos, cuya anatomía o cromosomas se llevan de patadas con su identidad sexual.
Existen más de dos sexos en la naturaleza. Desde los hermafroditas (ahora se denomina Intersexuales) hasta los individuos que tienen cromosomas sexuales de más, la diversidad es más grande que lo que se cree. Cuál es la diferencia entre intersexuales, transexuales y travestis.
La polémica por las operaciones para cambiar de sexo.
La mentada revolución sexual de los 60 quedó tan corta como las minifaldas. Aunque las mujeres se saquen o se pongan los corpiños; los adolescentes se inicien antes; los gays se casen, se divorcien y puedan adoptar chicos; y los travestis se instalen en cada esquina, existe una realidad todavía no reconocida en el mundo: los intersexuales.
Hay sexos más allá de los machos (XY) y las hembras (XX). Según Anne Fausto-Sterling, profesora de Biología y de Estudios de la Mujer en la Universidad de Brown, Estados Unidos, el dualismo estaba bien para los ideales platónicos puros, pero ya es hora de abrir los ojos.
La investigadora norteamericana asegura que el 1,7% de los chicos que nacen tienen una ambigüedad sexual. Basta ver a la modelo argentina Sol Donato –quien saltó a la fama en el programa Fantasías con su antiguo nombre, Juan– contradiciendo sus órganos sexuales masculinos. O mirar la diversidad sexual que se presenta más a menudo de lo que se cree en la naturaleza salvaje. La realidad sexual, definitivamente, no está pintada en blanco y negro.
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Sol Donato comenzó su vida como Juan. Es XXY, un hombre biológico con baja cantidad de estrógenos. Pero ella se operó para acentuar su femineidad. Quiere ser modelo. |
XXY Síndrome de klinefelter
Definición
El síndrome de Klinefelter (KS) es un trastorno que ocurre en algunos hombres que tienen más de un cromosoma X (XXY). Prácticamente todas las células en el cuerpo contienen cromosomas, los cuales llevan los genes que determinan muchas de nuestras características físicas, intelectuales, y emocionales.
Causas
Los hombres generalmente heredan un solo cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los hombres con KS tienen al menos un cromosoma X adicional ya sea de su madre o de su padre. En la mayoría de los casos, sólo hay un cromosoma adicional.
El cromosoma X adicional es causado por un accidente biológico. Normalmente, un óvulo tiene un cromosoma X y un espermatozoide tiene un cromosoma X o uno Y. En ocasiones, un óvulo puede terminar con dos cromosomas X o un espermatozoide puede tener un cromosoma X y uno Y. Cuando estos óvulos anormales son fertilizados por un espermatozoide normal, o el espermatozoide anormal fertiliza un óvulo normal, el resultado es un hombre con dos cromosomas X y un cromosoma Y (XXY).
Factores de Riesgo
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Las mujeres mayores de 35 años de edad tienen una probabilidad ligeramente incrementada de tener un hijo con KS. No hay otros factores de riesgo conocidos para este trastorno.
Síntomas
Aunque la variación de cromosoma XXY ocurre aproximadamente en 1 de cada 1,000 varones nacidos vivos, muchos hombres con esto no desarrollan KS.
Cuando KS sí se desarrolla, por lo general permanece sin detectarse hasta la pubertad y algunas veces mucho después. Se puede presentar durante el desarrollo fetal como un hallazgo inesperado o una amniocentesis, en la infancia como problemas de aprendizaje, en la adolescencia como un desarrollo excesivo de senos, o en una vida adulta como preocupaciones de infertilidad. Los bebés nacidos con KS con frecuencia tienen menor peso al nacer y desarrollo muscular y motriz más lento. Las características pueden incluir:
Altura con brazos y piernas extra largos
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)
Senos agrandados
Falta de vello facial y corporal
Testículos firmes pequeños
Pene pequeño
Falta de capacidad para producir esperma
Deseo sexual reducido
Disfunción sexual
Discapacidades del aprendizaje
Alteración en la personalidad
Los hallazgos más comunes en hombres con síndrome de Klinefelter son la esterilidad, desarrollo de senos, cuerpo masculino incompleto, y problemas sociales y/o de aprendizaje en la escuela.
Aunque su IQ es normal al límite, la mayoría de personas con KS también tienen problemas con el habla y el lenguaje. Con frecuencia aprenden a hablar después que lo hacen otros niños, y puede ser desafiante aprender a leer y escribir. Eventualmente, las personas con KS aprenden a hablar normalmente pero continúan teniendo dificultad con el lenguaje a lo largo de su vida. Si no se tratan estas dificultades, surgen problemas sociales y/o de aprendizaje en la escuela.
Las personas con KS también tienen un riesgo incrementado de:
Diabetes
Cáncer de seno
Cáncer pulmonar
Enfermedades cardiovasculares
Enfermedades pulmonares
Osteoporosis
Diagnóstico
El diagnóstico de la variación de cromosoma XXY se hace con una prueba llamada cariotipo, la cual examina los 23 pares de cromosomas. En el caso e KS, por lo general hay 47 cromosomas en lugar de los 46 normales.
Muchos hombres con XXY viven toda su vida sin saber que tienen un cromosoma adicional. Si son diagnosticados, es más probable que sea en uno de los siguientes momentos:
Antes del parto, si se realiza amniocentesis o muestra de vello coriónico (CVS) - Estas pruebas se pueden realizar si hay un historial familiar de problemas genéticos, la mujer embarazada tiene más de 35 años de edad, o hay otras preocupaciones médicas.
Bebés o niños que empiezan a caminar con testículos no descendidos o penes muy pequeños
Niñez temprana, cuando un bebé tiene dificultad para aprender a hablar, leer, y escribir
Años de la adolescencia, si los senos crecen más de lo normal y no logra desarrollarse la pubertad normalmente en otras maneras
Adultez, durante la examinación para detectar infertilidad
Tratamiento
El tratamiento de KS incluye:
Testosterona
El principal tratamiento es la testosterona. Cuando los niños con KS tienen de 10 a 12 años de edad, sus niveles hormonales se revisan anualmente. Si sus niveles de testosterona son bajos, entonces puede ser útil el tratamiento con testosterona. Los hombres diagnosticados en la adultez también se pueden beneficiar por tomar la hormona. Sin embargo, la testosterona no puede revertir la infertilidad.
La testosterona se administra más frecuentemente mediante inyecciones regulares en forma de depotestosterona. Los beneficios de este tratamiento incluyen:
Fuerza incrementada
Mayor apariencia muscular masculina
Crecimiento de vello facial y corporal
Mejor autoestima
Modulación del estado de ánimo
Energía incrementada
Capacidad incrementada para concentrarse
Mayor deseo sexual
Terapia del Habla y Lenguaje
El tratamiento de dificultades de habla y lenguaje debería comenzar en la niñez temprana para evitar problemas sociales y de aprendizaje en la escuela. El tratamiento puede involucrar:
Terapia del habla
Servicios de educación especial
Apoyo adicional y ayuda con el aprendizaje por padres y maestros
Capacitación en habilidades sociales y asesoría psicológica para lidiar con cualquier efecto negativo de los problemas del habla y lenguaje
Muchos médicos, ante el nacimiento de niños intersexo, se manejan con ocultamiento o tratamientos apresurados. Es el caso de muchos portadores de SK que, ya adultos, se enteran de su condición cuando se ven impedidos de tener hijos. En nuestro país tuvimos la oportunidad de conocer a dos personas con SK que, una vez adultas, decidieron optar por su identidad femenina, contradiciendo su identidad legal masculina. Es el caso de Celeste Montanari, licenciada en Ciencias de la Comunicación, quien participo en el Reality Show “El Bar”, y Sol Donato, modelo que saltó a la fama en el programa “Fantasías”, contrariando con su imagen netamente femenina su antiguo nombre, Juan. Celeste Montanari, como la mayoría de los hombres con SK, nació con genitales externos masculinos no desarrollados. Su familia percibió que tenía además actitudes de nena en todo sentido y al analizar su sangre en Estados Unidos pudieron detectar el síndrome, portando un 80% de hormonas femeninas. Si bien los médicos querían darle tratamientos para masculinizarla, Celeste se negó a recibir hormonas y estudió inglés para poder estar actualizada en todos los avances y la actualidad sobre el síndrome. Respaldando su condición, sus padres la acompañaron en la etapa escolar hablando con los docentes y brindándole todo el cuidado y atención necesarios. En cambio, para Sol Donato el descubrimiento de su identidad sexual llevó más tiempo, recién en su vida adulta pudo encontrar su lugar y luchar por sus derechos. La modelo que protagonizó la colección unisex de la conocida firma Ona Sáez, sostiene que es importante que la persona con Klinefelter crezca y tome una decisión libremente respecto a su identidad. También plantea que el tiempo pasa y que las personas intersexuales siguen sin ser comprendidas por la justicia y por la ciencia. Actualmente se encuentra en camino para modificar sus genitales y adaptarlos a su identidad conquistada. Cada síndrome y cada discapacidad plantea sus interrogantes y mueve socialmente impulsos de cambio, desafíos que cuestionan lo aparente para ampliar la percepción y enriquecer nuestro sentido de diversidad. El síndrome de Klinefelter es aquel que nos obliga a repensar nuestras percepciones establecidas sobre identidad sexual y normalidad
Fuentes:
http://healthlibrary.epnet.com/GetContent.aspx?token=0d429707-b7e1-4147-9947-abca6797a602&chunkiid=103610
http://www.elcisne.org/ampliada.php?id=150
http://www.revista-neo.com.ar/ed_0018/nota1.html
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